Дефицит_сахаразы_изомальтазы_непереносимость_фруктозы_глюкозо_галактозная_мальабсорбция

Глюкозо-галактозная мальабсорбция: симптомы, причины и лечение

Глюкозо галактозная мальабсорбция — редкое заболевание, связанное с нарушением пищеварения. В статье вы узнаете о симптомах и причинах этого состояния, а также как диагностировать и лечить глюкозо галактозную мальабсорбцию.

Глюкозо галактозная мальабсорбция – это расстройство пищеварительной системы, при котором человек не может правильно усваивать глюкозу и галактозу, что приводит к ряду неприятных симптомов. Несмотря на то, что эту патологию обнаруживают у относительно небольшого количества людей, для тех, кто столкнулся с ней, знание ее признаков и симптомов является важным для правильной диагностики и лечения.

Существует множество причин, по которым может возникать глюкозо галактозная мальабсорбция. Некоторые люди рождаются с этим нарушением, в то время как у других оно может появиться в любой момент жизни. Наиболее распространенными причинами являются наследственная предрасположенность, алкогольное повреждение кишечника, а также некоторые заболевания, такие как синдром раздраженного кишечника и воспалительные процессы в кишечнике.

Симптомы глюкозо галактозной мальабсорбции очень разнообразны и включают в себя тошноту, рвоту, боли в животе, диарею и увеличенную газообразование. Кроме того, могут появляться такие симптомы, как слабость, потеря веса и снижение аппетита. Если вы обнаружили у себя несколько из перечисленных признаков, то необходимо обратиться к врачу и пройти все необходимые обследования для выявления наличия данного расстройства.

Источник

Глюкозо-галактозная мальабсорбция

Глюкозо-галактозная мальабсорбция (или мальабсорбция глюкозы — галактозы) — это наследственно обусловленный синдром, вызыванный нарушением процесса всасывания моносахаридов в желудочно — кишечном тракте. Иногда одновременно с нарушением всасывания в кишечнике развивается процесс реабсорбции этих же моносахаридов в почках.

Глюкозо-галактозная мальабсорбция является генетическим заболеванием, передается по аутосомно — рецессивному типу. Развитие заболевания связано с мутациями в структуре гена, отвечающего за синтез транспортного белка, перемещающего галактозу и глюкозу.

Транспортный ген должен перемещать моносахариды через стенку тонкой кишки. При его врожденном недостатке нарушаются процесс всасывания глюкозы и галактозы. Частота развития данного синдрома в популяции составляет 1 случай на 62 000 новорожденных.

Учитывая высокую вероятность летального исхода в грудничковом возрасте, необходимо понимать, какие клинические проявления являются характерными для этого заболеваниями. В связи с этим, необходимо рассмотреть патогенез, то есть механизм развития клинической картины.

Основным механизмом при данном синдроме является нарушение тканевого дыхания. В результате этого эритроциты теряют способность переносить кислород, снижается концентрация глюкозы в крови, что приводит к задержке умственного и физического развития ребенка.

Постепенно в крови накапливаются метаболиты галактозы, повышается их концентрация в головном мозге, сердце, почках, надпочечниках и хрусталике глаза. Соответственно, развивается повреждение этих органов, например, у детей формируется катаракта.

В печени и головном мозге накапливается метаболит — галактозо-1-фосфат, что является причиной задержки умственного и психического развития, а также развития цирроза печени, причем вновь в детском возрасте.

Капсулы — Биянькан — средство для лечения ринита и заложенности носа

Как действует средство

• Понижает температуру и устраняет жар.
• Уменьшает отёчность слизистых и количество токсинов.
• Очищает околоносовые пазухи.
• Восстанавливает дыхание.
• Ускоряет кровообращение и циркуляцию кислорода в лёгочных тканях.
• Избавляет от заложенности носа и насморка.
• Снимает боль, воспаление.
• Облегчает отхаркивание.
• Избавляет от сезонной аллергии.
• Снижает риск развития осложнений.

Накопление тех же ферментов в почках и складках тонкой кишки тормозит поступление аминокислот в кровоток. В результате раздражения слизистой тонкой кишки моносахаридами, повышается количество жидкости в кишечнике, активизируется моторная функция кишки, что в свою очередь затрудняет процесс всасывания прочих питательных ферментов. Все эти процессы приводят к развитию основного патогномоничного (характерного) симптома глюкозо — галактозной мальабсорбции — диареи.

а. Недостаточность галактозо-1-фосфатуридилтрансфразы, или классическая галактоземия. Частота развития данного синдрома составляет 1 к 62 000. Частота носительства патологических генов составляет 1 на 125.

Вот некоторые данные по распространенности синдрома глюкозо — галактозной мальабсорбции в мире: в США 1 на 40 — 60 тыс. населения, в Великобритании 1:70 000, в Ирландии 1:30 000.

У пациентов с этой формой синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции активность транспортного фермента в печени составляет всего 10% от нормальных показателей, а непосредственно в эритроцитах может отсутствовать в принципе.

Существует более мягкий вариант течения данного заболевания — синдром Дуарте. В этом случае и прогноз более благоприятный, и нет необходимости в соблюдении столь строгой диеты. Более подробно о данном варианте глюкозо — галактозной мальабсорбции можно узнать в разделе «Галактоземия»

б. Недостаточность галактокиназы. Частота развития синдрома составляет 1 к 40 000. Основными клиническими проявлениями становятся: катаракта и внутричерепная гипертензия.

в. Недостаточность уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы. В Японии частота встречаемости этого синдрома равняется 1:23 000. Варианты течения могут быть различны, иногда к прочим клиническим симптомам присоединяется глухота.

2. Вторичный синдром, развивается в результате поражения желудочно — кишечного тракта во взрослом возрасте: инфекции, воспаления, опухоли.

Источник

Синдром мальабсорбции. Что такое, причины, симптомы, диагностика и лечение синдрома мальабсорбции

Под «синдромом мальабсорбции» – (сокращённо СМА) – подразумевают клинический симптомокомплекс, обусловленный кишечной пищеварительной недостаточностью. Проявления СМА – диарея, стеаторея, потеря веса и поливитаминная недостаточность – развиваются на фоне нарушений транстпортно-пищеварительных функций тонкого кишечника. Как следствие, имеют место выраженные метаболистические расстройства, общее недомогание, отставание в физическом развитии у детей.

Заболевание наиболее характерно для детского возраста, причём у детей СМА имеет тяжёлое течение. Диагностические исследования, как правило, показывают полиэтиологичность синдрома мальабсорбции. Наиболее распространённые формы СМА у детей: дисахаридазная недостаточность (непереносимость лактозы) и целиакия (непереносимость глютена). Синдром может быть врождённым или приобретённым под действием прижизненных факторов, а также первичным или вторичным. Наследственно обусловленная патология составляет лишь 10% случаев. Чаще всего СМА развивается вторично на фоне сопутствующих заболеваний и может иметь лёгкую форму, среднетяжёлое или тяжёлое течение.

2. Причины и факторы синдрома мальабсорбции

Развитие синдрома мальабсорбции может быть обусловлено врождёнными аномалиями, функциональной несостоятельностью или нарушениями на разных этапах пищеварительного процесса.

Наиболее распространённые фоновые состояния, несущие потенциальный риск развития СМА, включают:

• недостаток выработки ферментов;
• патологию стенок тонкого кишечника;
• нарушение кровообращения кишечника;
• ослабленную перистальтика;
• кишечный дисбактериоз;
• уменьшение длины тонкой кишки;
• повреждения всасываемой поверхности кишечника вследствие облучения, приёма некоторых лекарств, химических ожогов;
• нарушение процесса смешивания пищи с желудочным секретом и другими пищеварительными соками;
• изменённый состав желчи;
• недостаток ферментов, вырабатываемых поджелудочной железой;
• паразитарные и бактериальные инфекции;
• недостаточную всасываемость фолиевой кислоты, витаминов и микроэлементов, нарушение процессов всасывания моносахаридов, электролитов, липидов, желчных кислот и пр.;
• болезни органов пищеварения (желудка, печени, поджелудочной железы).

Кроме того СМА может стать следствием проблем с моторно-эвакуаторной функцией точной кишки, опухолевых процессов кишечника и новообразований в поджелудочной железе, атрофических заболевания пищеварительной системы, нейропатий вегетативного генеза, портальной гипертензии.

3. Симптомы синдрома мальабсорбции

Сиптомокомплекс при СМА обычно сочетает целый «букет» нарушений. Их набор тесно связан с механизмом развития патологии, обуславливающей синдром мальабсорбции. Наиболее характерные проявления, в той или иной степени выраженные при любом генезе кишечных расстройств, носят диспептических характер:

• нарушения стула;
• рвота и тошнота;
• отрыжка;
• метеоризм;
• боли в брюшной полости;
• сниженный аппетит.

Выраженность, частота и тяжесть данных расстройств существенно варьирует и зависит от возраста, анамнеза, сопутствующих заболеваний, наследственности, фенотипа.

Достаточно часто синдром мальабсорбции сочетается с разнообразными аллергическими проявлениями. Наиболее характерна аллергия на белок коровьего молока.

Без должного лечения СМА вызывает общесоматические нарушения:

• потерю веса;
• сухость и трещины кожных покровов;
• анемию;
• выпадение волос и разрушение ногтевых пластин;
• слабость;
• снижение активности и работоспособности;
• постоянную сонливость;
• апатию.

Тяжёлые формы синдрома мальабсорбции приводят к функциональным нарушениям (например, могут стать причиной импотенции, нарушений менструального цикла у женщин, судорожного синдрома).

4. Диагностика и лечение синдрома мальабсорбции

Исследования при подозрении на СМА охватывают широкий спектр физиологических показателей. Необходимо не только подтвердить предполагаемый диагноз, но и, по возможности, выяснить причины и механизм возникновения имеющихся проявлений синдрома.

Врач тщательно изучает анамнез пациента (в том числе семейный) и жалобы, уточняет характер и тяжесть нарушений, факторы и условия, провоцирующие проявление патологии.

Лабораторная диагностика включает:

• анализ кала на паразитов, инфекции и скрытую кровь;
• общий анализ крови;
• биохимический анализ крови;
• копрограмму.

Дополнительные диагностические данные, позволяющие выработать индивидуальный лечебный план, могут быть получены путём инструментальных методов диагностики:

• УЗД;
• МРТ и КТ;
• Эзофагогастродуоденоскопия;
• Ректороманоскопия;
• Исследование желудочного биоматериала на Helicobacter pylori.

Лечение синдрома мальабсорбции всегда сугубо индивидуально и должно учитывать характер и тяжесть специфических и общесоматических проявлений. Назначение лечебных препаратов обычно сочетается со строгой диетой. Приводится терапия сопутствующих и фоновых заболеваний.Рекомендовано ограничение физических нагрузок и психоэмоциональный покой. В большинстве случаев необходима сбалансированная витаминотерапия. При наличии инфекции применяются антибиотики и антимикотики. В ряде случаев необходимы ферменты и гормональные препараты.

Больной в процессе лечения регулярно проходит промежуточную диагностику для получения сведений о динамике и адекватности проводимой терапии. Лечебный курс должен быть пройден комплексно. Даже при видимом улучшении нельзя прекращать приём препаратов, поскольку временное улучшение может смениться ещё более тяжёлым обострением.

Для благоприятного прогноза и устойчивой ремиссии от самого больного требуется ответственное отношение к процессу лечения и понимание того, что хроническое недомогание не вылечивается за неделю. Синдром мальабсорбции лечится длительно, порой требует пожизненной диеты и ряда иных ограничений.

Заболевания

• Гастрит
• Холецистит
• Камни в желчном пузыре
• Целиакия
• Дискинезия желчевыводящих путей
• Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ). Изжога
• Болезнь Крона
• Колит
• Дивертикулит
• Синдром раздраженного кишечника
• Панкреатит
• Язва желудка и двенадцатиперстной кишки

Источник